Kalıtsal bir hastalığın taşıyıcısı ya da taşıma riskine sahip olan kişilere çeşitli bilgilerin iletilmesi genetik danışmanlık olarak adlandırılır. Hasta olan ya da olma riski olan kişilere ve yakınlarına hastalığın tedavi yöntemleri ve seyri hakkında bilgiler verilir. Hastalığın tekrardan ortaya çıkması ve bu durumda ne yapılması gerektiği ile birlikte testlerin zaman aralıkları ve sonuçları hakkında bilgiler genetik danışmanlar tarafından hastalara iletilir.
Genetik Danışmanlık Süreçleri
- Ailelerin soy ağacı çıkarılmaktadır.
- Bütün aile üyelerinin sağlık durumları tespit edilmektedir.
- Tanı koymak adına gerekli genetik testler gerçekleştirilir.
- Testler sonucunda varsa hastalık belirlenmektedir.
- Yaşam sürecinde hastalığın nasıl seyredeceği bilgisi verilir.
- Hastalığın etkilerine karşı nasıl önlem alınacağı ve tedavi hakkında bilgiler verilir.
- Aile bireyleri ve dünyaya gelecek çocukların taşıyabilecekleri genetik hastalık riskleri belirlenmektedir.
- Hastalığın hamilelik döneminde teşhis edilebilme olanağı belirlenir.
- Hamilelik sırasında söz konusu genetik rahatsızlığın tanınması ve uygulanabilecek alternatif yolların bilgisi verilmektedir.
Genetik Danışmanlık Kimlere Hangi Durumlarda Gerekir?
Genetik danışmanlık;
- Genetik bir hastalık taşıyıcılığına ya da hastalığa sahip olma durumunda,
- Tek gen rahatsızlıkları olan otozomal dominant, x kromozomal kalıtları ve resesif hastalıklarının bulunmasında,
- Kromozomal bozukluklar, multifaktöriyel kan, böbrek, kanser, kalp ve kemik hastalıkları olması,
- Genetik hastalıklara sahip olan çocukların bulunması,
- Doğum süreçlerinde yaşanan anormallikler olması,
- Cinsiyet ile alakalı gelişim kusurlarının olması,
- Zihinsel olarak gerilik olması,
- Boy kısalığı olması,
- Gelişme geriliği durumunun bulunması
Halinde destek alınması ciddi şekilde avantajlar sağlayacaktır. Belirlenen genetik hastalıklara sahip olunması ile birlikte kan bağı bulunan kişiler için testler uygulanması ilerde oluşabilecek ciddi sorunların önüne geçebilmektedir. Kişilerin doğru bir biçimde yönlendirilmesi ve aralıklarla yapılacak genetik testler ile önlem alınması son derece önem arz etmektedir.
